Genética y Salud Pública

¡Los genes son una de las razones por las que somos únicos! Su estudio tiene un lugar cada vez más relevante en la salud pública.

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Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 cromosomas vienen de la madre y 23 cromosomas vienen del padre. Los cromosomas están compuestos de ADN. La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona - estatura, color del cabello, de piel y de los ojos - está determinada por los genes.   

La Salud Pública está sustentada en cuatro factores determinantes: el estilo de vida, los factores ambientales, la atención sanitaria y la genética. En estas páginas hemos comentado reiteradamente la influencia del estilo de vida y los factores ambientales en la salud pública. La atención sanitaria comprende todos los recursos humanos y estructurales (hospitales, centros de investigación, por ejemplo) que atienden sobre todo la enfermedad. Hoy nos ocuparemos de la genética.

La genética con sus importantes avances se está ganando un lugar cada vez más relevante en la consideración de los factores que influyen en la salud pública. ¿Cuál es el lugar, que implicancias tiene para el futuro? Son temas que se tienen que resolver.

¿Qué son los genes?

Cada una de las células del organismo tiene un sector que se llama núcleo. En ese núcleo está toda la información para el desarrollo y la vida de esa célula. Dentro de los núcleos se encuentran estructuras que se llaman cromosomas, que están hechos del famoso ADN (acido desoxirribonucleico).

Este ADN actualmente se puede estudiar y detectar con análisis bioquímicos y a partir de ahí realizar estudios personales y screenings poblacionales.

La genética ayuda a explicar lo que nos hace únicos; explica cosas como por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común; o por qué algunas enfermedades como la diabetes o el cáncer vienen de familia.

Cada persona es única por muchas razones. Parte de lo que nos hace únicos se encuentra en nuestros genes. Los genes son pequeñas estructuras dentro de las células que transportan instrucciones. Las instrucciones tienen influencia sobre nuestros rasgos físicos y la función del cuerpo. Como los genes de cada persona son diferentes, todos tienen una serie distinta de instrucciones. ¡Los genes son una de las razones por las que somos únicos!

Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre y la otra proviene de su padre. Los genes les indican a las células cómo funcionar y crecer.

Las células son para el cuerpo como los ladrillos para un edificio. Es decir son los cimientos del cuerpo.

Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 cromosomas vienen de la madre y 23 cromosomas vienen del padre. Los cromosomas están compuestos de ADN. El ADN es el código en el que están escritas las instrucciones para los genes.

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona - estatura, color del cabello, de piel y de los ojos - está determinada por los genes.  Además se pueden transmitir por herencia otros elementos como la probabilidad de contraer ciertas enfermedades, las capacidades mentales o los talentos naturales.

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

•  No tener efecto alguno en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado.

•  Tener mínima consecuencia como ser un defecto mínimo en la visión.

•  Tener un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida de la persona.

La genómica aplicada a la salud pública se define como la aplicación responsable y efectiva del conocimiento genómico a la política de salud pública y los servicios sanitarios.

Los avances que han tenido lugar en el campo de la genética humana en los últimos 30 años han revolucionado nuestra comprensión sobre el papel de los factores genéticos en la salud humana y en el origen de las enfermedades. Son herramientas de alto valor en el diseño de nuevas estrategias para el diagnóstico, tratamiento y la prevención de las enfermedades.

Algunos de los aportes realizados por las investigaciones genéticas en estos años son: 

- La secuenciación del genoma humano,

- La localización de genes involucrados en la aparición de un numeroso grupo de enfermedades, 

- La identificación de variantes genéticas que incrementan la susceptibilidad para padecer determinada afección y que en ocasiones se asocian con el origen étnico de las poblaciones, 

-  El papel de los genes en la respuesta individual a determinados fármacos,

- La contribución de los factores genéticos a diferentes aspectos del comportamiento humano.

En los países de la comunidad europea ya se encuentra inserto el tema dentro de las estrategias de la salud pública. Esto implica la investigación biomédica y sanitaria. Además hay intentos de aplicarla en la medicina laboral y la moderna medicina molecular.

Se necesitan directrices adecuadas para ayudar a los médicos a asesorar a los pacientes que quieran recurrir a este tipo de pruebas sobre la interpretación y el uso de los resultados cuando éstas se generalicen.

En el mundo industrializado se desarrollan programas poblacionales de detección de portadores de genes recesivos frecuentes, de pesquisaje de enfermedades genéticas en mujeres embarazadas y en recién nacidos, y existen recursos para diagnóstico y tratamiento de varios centenares de trastornos genéticos. También se debate sobre las reales posibilidades de la genética y la genómica de contribuir a la prevención de enfermedades comunes como las enfermedades infecciosas, las cardiovasculares, el cáncer, la obesidad, la diabetes y las enfermedades mentales.

Algunos inconvenientes

Los intereses de la industria biotecnológica y farmacéutica, cuyos objetivos son la búsqueda de mercados lucrativos y no necesariamente la salud colectiva constituyen uno de los principales problemas. 

Por otra parte, el sistema actual de patentamiento de genes genera monopolios y encarece sus posibles aplicaciones en la salud,  haciéndolas accesibles sólo a los que la pueden pagar y aumentando las inequidades. 

Entendemos que la pobreza continúa siendo el principal problema a resolver para la protección de la Salud. Las tremendas desigualdades sociales que caracterizan al mundo actual generan morbi-mortalidad por sí mismas, independientemente del nivel de pobreza. Por eso la defensa del derecho a la salud es tan importante. 

Frente a esta realidad, un  criterio importante en la utilización de la biotecnología y la genética a la salud es que contribuyan a reducir las inequidades en salud y no a acrecentarlas.

El desarrollo de este tema es vertiginoso, no dudamos que todo el conocimiento en genética que se está logrando y que se lograrán podrán aplicarse a la salud pública, en la lucha contra las grandes epidemias que ya están entre nosotros.

Dr. Eduardo Tassano

Máster en gerenciamiento en

sistemas y servicios de salud

Especial para época