¡Los genes son una de las razones por las que somos
únicos! Su estudio tiene un lugar cada vez más relevante en la salud pública.
DESTACADO:
Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los
cuales 23 cromosomas vienen de la madre y 23 cromosomas vienen del padre. Los
cromosomas están compuestos de ADN. La genética es el estudio de la herencia,
el proceso en el cual un padre transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia
de una persona - estatura, color del cabello, de piel y de los ojos - está
determinada por los genes.
La Salud Pública está
sustentada en cuatro factores determinantes: el estilo de vida, los factores
ambientales, la atención sanitaria y la genética. En estas páginas hemos
comentado reiteradamente la influencia del estilo de vida y los factores
ambientales en la salud pública. La atención sanitaria comprende todos los
recursos humanos y estructurales (hospitales, centros de investigación, por
ejemplo) que atienden sobre todo la enfermedad. Hoy nos ocuparemos de la
genética.
La genética con sus importantes avances se está
ganando un lugar cada vez más relevante en la consideración de los factores que
influyen en la salud pública. ¿Cuál es el lugar, que implicancias tiene para el
futuro? Son temas que se tienen que resolver.
¿Qué son los genes?
Cada una de
las células del organismo tiene un sector que se llama núcleo. En ese núcleo
está toda la información para el desarrollo y la vida de esa célula. Dentro de
los núcleos se encuentran estructuras que se llaman cromosomas, que están
hechos del famoso ADN (acido desoxirribonucleico).
Este ADN actualmente se puede estudiar y detectar con
análisis bioquímicos y a partir de ahí realizar estudios personales y
screenings poblacionales.
La genética ayuda a explicar lo que nos hace únicos;
explica cosas como por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común; o
por qué algunas enfermedades como la diabetes o el cáncer vienen de familia.
Cada persona es única por muchas razones. Parte de lo
que nos hace únicos se encuentra en nuestros genes. Los genes son pequeñas
estructuras dentro de las células que transportan instrucciones. Las
instrucciones tienen influencia sobre nuestros rasgos físicos y la función del
cuerpo. Como los genes de cada persona son diferentes, todos tienen una serie
distinta de instrucciones. ¡Los genes son una de las razones por las que somos
únicos!
Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia
proviene de su madre y la otra proviene de su padre. Los genes les indican a
las células cómo funcionar y crecer.
Las células son para el cuerpo como los ladrillos para
un edificio. Es decir son los cimientos del cuerpo.
Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los
cuales 23 cromosomas vienen de la madre y 23 cromosomas vienen del padre. Los
cromosomas están compuestos de ADN. El ADN es el código en el que están
escritas las instrucciones para los genes.
La genética es el estudio de la herencia, el proceso
en el cual un padre transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una
persona - estatura, color del cabello, de piel y de los ojos - está determinada
por los genes. Además se pueden transmitir por herencia otros elementos
como la probabilidad de contraer ciertas enfermedades, las capacidades mentales
o los talentos naturales.
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres
a hijos (heredado) puede:
• No tener efecto alguno en la
salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, puede simplemente
involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado.
• Tener mínima consecuencia
como ser un defecto mínimo en la visión.
• Tener un efecto
significativo en la calidad o expectativa de vida de la persona.
La genómica aplicada a la salud pública se define como
la aplicación responsable y efectiva del conocimiento genómico a la política de
salud pública y los servicios sanitarios.
Los avances que han tenido lugar en el campo de la
genética humana en los últimos 30 años han revolucionado nuestra comprensión
sobre el papel de los factores genéticos en la salud humana y en el origen de
las enfermedades. Son herramientas de alto valor en el diseño de nuevas
estrategias para el diagnóstico, tratamiento y la prevención de las
enfermedades.
Algunos de los aportes realizados por las
investigaciones genéticas en estos años son:
- La secuenciación del genoma
humano,
- La localización de genes
involucrados en la aparición de un numeroso grupo de enfermedades,
- La identificación de
variantes genéticas que incrementan la susceptibilidad para padecer determinada
afección y que en ocasiones se asocian con el origen étnico de las poblaciones,
- El papel de los genes en la
respuesta individual a determinados fármacos,
- La contribución de los
factores genéticos a diferentes aspectos del comportamiento humano.
En los países de la comunidad europea ya se encuentra
inserto el tema dentro de las estrategias de la salud pública. Esto implica la
investigación biomédica y sanitaria. Además hay intentos de aplicarla en la
medicina laboral y la moderna medicina molecular.
Se necesitan directrices adecuadas para ayudar a los
médicos a asesorar a los pacientes que quieran recurrir a este tipo de pruebas
sobre la interpretación y el uso de los resultados cuando éstas se generalicen.
En el mundo industrializado se desarrollan programas
poblacionales de detección de portadores de genes recesivos frecuentes, de
pesquisaje de enfermedades genéticas en mujeres embarazadas y en recién
nacidos, y existen recursos para diagnóstico y tratamiento de varios centenares
de trastornos genéticos. También se debate sobre las reales posibilidades de la
genética y la genómica de contribuir a la prevención de enfermedades comunes
como las enfermedades infecciosas, las cardiovasculares, el cáncer, la
obesidad, la diabetes y las enfermedades mentales.
Algunos inconvenientes
Los intereses de la industria biotecnológica y
farmacéutica, cuyos objetivos son la búsqueda de mercados lucrativos y no
necesariamente la salud colectiva constituyen uno de los principales problemas.
Por otra parte, el sistema actual de patentamiento de
genes genera monopolios y encarece sus posibles aplicaciones en la salud,
haciéndolas accesibles sólo a los que la pueden pagar y aumentando las
inequidades.
Entendemos que la pobreza continúa siendo el principal
problema a resolver para la protección de la Salud. Las tremendas
desigualdades sociales que caracterizan al mundo actual generan
morbi-mortalidad por sí mismas, independientemente del nivel de pobreza. Por
eso la defensa del derecho a la salud es tan importante.
Frente a esta realidad, un criterio importante
en la utilización de la biotecnología y la genética a la salud es que
contribuyan a reducir las inequidades en salud y no a acrecentarlas.
El desarrollo de este tema es vertiginoso, no dudamos
que todo el conocimiento en genética que se está logrando y que se lograrán
podrán aplicarse a la salud pública, en la lucha contra las grandes epidemias
que ya están entre nosotros.
Dr. Eduardo Tassano
Máster en gerenciamiento en
sistemas y servicios de salud
Especial para época
